Giu 22, 2020

Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio sull’efficacia di un farmaco innovativo nel trattamento di pazienti con Porfiria acuta intermittente

Una delle più prestigiose riviste al mondo in campo medico, il New England Journal of Medicine, ha pubblicato i primi risultati di Envision, uno studio prospettico policentrico mondiale di fase 3 controllato con placebo, sull’efficacia di un farmaco innovativo basato su tecnologia di silenziamento dell’RNA messaggero, nel trattamento di pazienti affetti da Porfiria acuta intermittente. Uno dei Principal Investigators di questo lavoro è il Dr. Paolo Ventura, ricercatore presso il Dipartimento di Scienze Medico-Chirurgiche Materno Infantili e dell’Adulto dell’Università di Modena e Reggio Emilia, responsabile del centro di riferimento regionale per la diagnosi e la terapia delle Porfirie, afferente all’U.O. e alla Cattedra di Medicina Interna diretta dal Prof. Antonello Pietrangelo.

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute a un’alterazione della via biosintetica dell’eme, un composto fondamentale per diverse attività metaboliche dell’organismo, in quanto gruppo prostetico di diverse proteine fondamentali, fra cui emoglobina, mioglobina e citocromi. La Porfiria acuta intermittente in particolare è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce per lo più giovani donne, tra i 25 e i 45 anni. Si caratterizza per attacchi ricorrenti con coinvolgimento neuroviscerale molto severo e, se non trattati tempestivamente, potenzialmente letale. Gli attacchi di porfiria acuta sono scatenati, nei soggetti affetti, dall'assunzione di sostanze, da variazioni ormonali o condizioni nutrizionali particolari.

La possibilità di intervenire in maniera prolungata e duratura sui fattori che predispongono agli attacchi (nello specifico la iper-espressione del primo enzima della via metabolica), consente di mantenere in fase di latenza la malattia nel 90% dei casi.

Il nuovo farmaco è risultato estremamente efficace nel modulare in senso positivo il meccanismo che sta alla base di questa patologia, consentendo di ridurre (e spesso normalizzare) l’accumulo endogeno delle sostanze (neurotossiche) che si accumulano a causa del difetto metabolico  e il cui effetto sul sistema nervoso centrale e periferico è responsabile delle crisi acute (caratterizzate da dolori lancinanti addominali, e diverse altre manifestazioni neurologiche gravemente invalidanti e potenzialmente letali). Grazie a questa azione il farmaco consente un duraturo controllo dei sintomi e della malattia, a fronte di una somministrazione semplice (iniezione sottocutanea con cadenza mensile) e scarsi effetti collaterali.

I risultati dello studio hanno dimostrato l’elevata efficacia di questo approccio terapeutico innovativo, giustificandone l’approvazione con procedura “fast-track” dalle agenzie regolatorie americana FDA - Food and Drug Administration ed europea EMA - European Medicines Agency.

Il centro di Modena ha iniziato, primo in Italia, l’utilizzo terapeutico del farmaco già su un paziente (previa autorizzazione da parte di AIFA - Agenzia italiana del farmaco) con una forma particolarmente severa di porfiria acuta intermittente il mese scorso. 

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